Il Dna fetale negli ultimi anni ha sempre più rilevanza negli screening prenatali sia per la sua precisione che per la sua attendibilità. Cerchiamo di capire meglio cos’è, come funziona, chi lo può eseguire, cosa indaga e quali sono le sue caratteristiche principali.
Che cos’è
Durante la gestazione, nel sangue della mamma si trovano anche frammenti del DNA del feto. Questo test verifica il rischio che il bambino possa essere affetto da patologie come le trisomie, le anomalie dei cromosomi sessuali o anche le patologie collegate a questi ultimi. Ovviamente non essendo un esame diagnostico non può sostituire tutti gli accertamenti di diagnosi prenatale invasivi e non.
Come e quando si effettua
Per eseguire questo test è necessario solo un prelievo di sangue senza bisogno di digiuno ed il periodo in cui può essere effettuato è dalla 10ma settimana.
Dna o Bitest
Spesso questi due termini sono messi a confronto, come se fosse necessario scegliere uno o l’altro. In realtà il Dna di solito fa da completamento all’altro. Di norma si esegue prima la translucenza nucale ( o bitest o screening del I trimestre o ultrascreen) intorno alla 12ma settimana. Il Bitest si compone di due parti:
- un prelievo ematico per i valori di PAPP-A e Free B-hcG
- un’ecografia accurata per controllare varie misure del feto
Queste due insieme forniscono una valutazione del rischio che può essere alto o basso. Solitamente in caso di rischio alto, o se il Dottore che esegue la Diagnosi Prenatale ha dei dubbi, si può procedere con l’esecuzione del DNA fetale. Se anche quest’ultimo dovesse dare un risultato positivo è bene procedere con esami di approfondimento più invasivi come Villocentesi e/o Amniocentesi. In caso di risultato con rischio basso ovviamente è a discrezione della mamma se eseguirlo o meno.
Quanto è affidabile
Questo tipo di test ha una percentuale molto alta di identificazione dei casi di Sindrome di Down (pari al 99%), di Trisomie 18 e 13 (pari al 97 e 92%) e così via. Può anche capitare che il campione prelevato non sia sufficiente per essere analizzato a causa della bassa frazione fetale (quantità di DNA rilevata nel plasma materno) e che quindi vada ripetuto. Per quanto concerne le gravidanze gemellari è possibile eseguirlo lo stesso anche se purtroppo ha un’attendibilità e sensibilità inferiore rispetto a quelle singole. Succede infatti che, in caso di positività, non si riesca a stabilire quale dei due feti sia affetto dalla patologia o se lo siano entrambi quindi l’unico modo è effettuando villocentesi e/o amniocentesi.
Per chi è indicato il DNA
E’ un esame che dà pochissimi falsi positivi e per questo si riducono di molto i test invasivi, è uno screening di I livello a tutti gli effetti anche se non diagnostico. Solitamente è consigliato a:
- chi ha un risultato del bitest medio/alto
- alle madri con età avanzata
- a chi non può procedere con indagini invasive
- alle donne con anamnesi familiare con casi di anomalie cromosomiche
- a chi è soggetto a poliabortività
Quanti e quali tipi esistono
Di DNA fetali ce ne sono molti partendo dai base (quelli che indagano le principali trisomie e anomalie dei cromosomi sessuali) a quelli che approfondiscono di più e che oltre a quello che si trova nei base hanno l’indagine sulle microdelelzioni. Nel Centro Medico Tree of Life di Milano potrete trovare varie tipologie di DNA ed i costi potranno essere illustrati anche telefonicamente dal nostro personale di segreteria che sarà lieto di spiegarveli brevemente per poi fissarvi una consulenza con uno dei nostri esperti in Diagnosi Prenatale.
Per informazioni o prenotazioni potete chiamare lo 0276018385 o scrivere a life@treeoflife.it
